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DNA血液检测显示产前筛查承诺

一项新的研究发现,对现有的唐氏综合症和其他常见疾病进行筛查的方法,对孕妇血液的DNA检测更为准确。 如果其他研究证实了这一点,那么它可以通过提供更可靠,非侵入性的方式来改变产前护理,以便在怀孕早期发现这些问题。

这样可以让夫妇更快地决定是否进行堕胎或为重大医疗问题做准备。 它还可能减少20万次更多的侵入性检查,例如每年在美国进行的羊膜穿刺检查,以诊断或排除胎儿问题。

研究负责人,波士顿塔夫茨医学中心的Diana Bianchi博士表示,“它为女性提供了一种安全,准确的选择”。

有几家公司已经出售这些DNA血液检测,这可以在胎儿只有9到10周龄时进行,比现有方法早几周。 他们筛查由额外或缺失的染色体引起的疾病,例如唐氏综合症,其发生在每700次怀孕中的大约一次中。

目前的筛查方法不精确。 超声波和各种血液检查可以暗示一个问题但不能直接测试一个问题。 下一步是诊断测试 - 羊膜穿刺术,如用于收集胎儿细胞的针吸活组织检查,或绒毛膜绒毛取样,其中包括胎盘的剪断。 两者都带来了流产的小风险。

DNA测试旨在改善筛查并减少参与这些更具侵入性测试的女性人数。 使用妈妈的血液样本,他们对从胎盘脱落的DNA的字母表进行排序,并将它们映射到各种染色体上。 将这些数字与怀孕期间的正常数字进行比较。

像美国妇产科医师学会这样的团体表示,这些DNA检测可以作为高风险妊娠的一种选择 - 35岁及以上的妈妈,超声或血液检查异常的患者,或者怀孕期间涉及染色体异常的怀孕 - 但是一般人口不得而知。

新英格兰医学杂志周三发表的这项新研究是第一个研究它们在美国普通人群中使用的研究。 近2000名女性进行了标准的产前筛查,加上Illumina Inc.的胎儿DNA检测,Illumina Inc.是一家赞助该研究的加州公司。

两种方法均检测到8种染色体异常,其中包括5种唐氏综合症。

但是,DNA检测唐氏综合症的误报率只是标准筛查的一小部分 - 0.3%对3.6%。 DNA测试也减少了Edwards和Patau综合征的错误警报,减少了常见的染色体异常。

这意味着建议女性接受诊断测试以排除问题的人数要少得多。 像Jennifer Fontaine这样的女性,其标准的产前筛查表明她的胎儿可能患有Edwards综合征,这导致了很大的异常,可能导致在很小的时候死产或死亡。

住在波士顿北部马萨诸塞州格罗夫兰市的方丹说:“这真是令人震惊,绝对令人心碎,我认为这是我可能会经历的事情。” 一位医生建议进行脱氧核糖核酸测试,这表明她的胎儿很好,现在她有一个健康的2个月大的女儿摩根。

Fontaine说:“在冒着羊膜穿刺的危险之前,我想用尽我的选择”。 “如果在手术过程中发生了什么事,它就会杀了我。”

一些独立专家称新研究是良好的第一步,但还不足以保证现在在一般人群中使用DNA测试。

“这令人鼓舞,”医生们希望等待现在正在进行的各种胎儿DNA检测的其他更大规模的研究,犹他大学教授Nancy Rose博士说,他是产科学院遗传委员会的负责人。

纽约Montefiore医学中心生殖遗传学主任Susan Klugman博士指出,本研究中近三分之一的女性在怀孕的第三个三个月进行了DNA检测,并表示医生希望看到更多的证据证明DNA测试在最早的几个月做了。

“成本是一个重要因素,”克鲁格曼说。

研究负责人Bianchi表示,四家公司的售价为1,200美元至2,700美元,他为Illumina提供咨询服务。 用于筛查的验血现在花费300至400美元,超声波成本为200至300美元。 她说,保险范围各不相同,取决​​于女性患胎儿染色体异常的风险较高。

许多其他研究领导者为Illumina咨询或工作,有些人持有或正在申请与产前筛查相关的专利。

在评论中,Drs。 该杂志的编辑Michael Greene和Elizabeth Phimister写道,DNA测试是直接测试染色体问题的“根本不同的......新时代”的一部分,而不是它们的迹象。

他们说,DNA检测仍然只是一种筛查工具,并不够准确无法进行诊断,但它在这项研究中的表现“预示着”可以减少有多少女性需要进行更具侵入性的检测。

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可以通过http://twitter.com/MMarchioneAP关注Marilynn Marchione